研究人员在斯坦福医学院发现，使用体外受精结合遗传测试胚胎，将大幅降低医疗开支。

对于携带多种遗传疾病的未来父母来说，使用体外受精结合遗传测试将显著降低医疗开支，这是斯坦福医学院的研究人员的发现。

体外受精前遗传诊断测试（PGD-IVF）正在用于筛查单基因缺陷疾病，如囊性纤维化、镰刀细胞病和泰-萨克斯病，以及近400种其他疾病。

问题在于，体外受精的高昂成本，以及除纽约之外的所有州医疗救济计划均未提供覆盖，这使得数百万有风险的人无法获得这一服务。大多数私人雇主健康福利计划也不包括体外受精。

斯坦福医学院的临床卓越研究中心主任凯文·舒尔曼博士表示：“我们有能力通过产前遗传诊断测试与体外受精相结合来预防这些疾病。但是许多福利计划，尤其是像医疗救济这样的公共计划，没有跟上这些进展的步伐。”

尽管不愿意将体外受精作为单独解决不孕症的福利，但PGD-IVF相对于患有单基因缺陷疾病患者终身护理的成本来说，为保险机构提供了一种节约成本的干预措施。

斯坦福研究人员的目标是证明这种成本节约会是多少。基于他们的研究结果，于2022年6月13日发表了一篇关于《Health Affairs Forefront》的论文。

成本与镰刀细胞病
研究人员比较了PGD-IVF干预与具有最常见的单基因缺陷疾病（镰刀细胞病）的患者护理成本。

每年影响近10万美国人，镰刀细胞病影响了每365名非洲裔美国新生儿中的1名。尽管治疗有所改善，但镰刀细胞病的诊断意味着终身持续的护理和高昂的费用：每月输血、青霉素、鸦片类药物和住院治疗。研究人员计算出，这些干预措施使患有镰刀细胞病的人每年的成本比没有患病者高出6,636美元至63,436美元不等，平均终身成本为60.2万美元，估计最高可达170万美元。

唯一的治愈方法是骨髓移植，即造血干细胞移植，但这会带来严重感染、癫痫和不孕症的风险。而且成本很高，每位患者约15万至25万美元不等。目前正在研发的更有前途的基因疗法来治疗镰刀细胞病预计将超过100万美元。

另一方面，预防这种疾病的PGD-IVF估计成本为1.5万至2.5万美元。

“我们试图证明，早期投资是有经济依据的，因为它可以避免发病率增加，” Shah说。

医疗救济支付了所有镰刀细胞病患者的一半费用，因此公众承担了对超过55,000名患者进行终身昂贵治疗的财务负担。在这方面，研究人员指出，医疗救济未覆盖PGD-IVF导致了健康不平等。如果使用PGD-IVF来筛查镰刀细胞病，仍将有大量患者接受护理，但新发病例数量将大幅减少。

这项新研究可能有助于卫生官员更明智地决定是否为单基因缺陷疾病的PGD-IVF增加保险覆盖范围。论文中写道：“在新冠大流行和重新讨论健康平等之后，将PGD-IVF作为医疗救济福利似乎有充分的临床和经济理由。”