美国试管婴儿NGS检测，囊胚的通过率是多少?

孕育新生命是一个神奇而重要的过程，然而对于许多面临生育难题的夫妇来说，寻求一种有效的解决方案成为了他们迫切的需求。美国试管婴儿技术，作为现代医学的杰出成果之一为这些夫妇带来了新的希望。而在这一技术的关键环节——囊胚通过率，NGS的检测更是成功提供了有力保障。

美国NGS基因测序技术筛查囊胚的通过率高吗?

美国第三代试管婴儿技术采用了先进的NGS基因测序技术，此技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级。通过高通量测序和软件自动化分析，可以检测染色体非整倍体，覆盖人体的23对染色体，具有极其高的特异性和灵敏度，能够避免更多的遗传病。因为NGS基因测序技术需要一定的时间(通常7-14天)才能检测出结果，因此，选择此项技术的前提是进行囊胚保存，即运用美国的生育能力保存技术处理，待NGS检查结果出来后再进行囊胚移植。

与传统的PGS基因筛查技术相比，NGS基因测序技术具有更高的覆盖率和更准确的检测结果，帮助医生更好地评估患者的生育能力和制定更有效的方案。通过NGS检测，襄胚的通过率会更高，如果男性和女性的染色体完全正常，通过率可能达到90%，如果存在染色体异常或者其他遗传病的问题，那么NGS检测的通过概率将会大大降低。所以准父母做试管NGS筛查的通过率是不一样的，具体还需要根据他们配成的胚胎质量而定，一般来说，质量越好通过的几率就越大。

NGS基因测序技术的发展演变历程

1、FISH技术

FISH名为荧光原位免疫杂交技术，是用于PGS的头一项遗传学分析技术，这是一种在遗传学实验中占据重要地位的非放射性原位杂交技术。它的出现可以追溯到20世纪70年代末，自那时以来，它已经成为了研究细胞内DNA序列的重要工具。FISH技术的核心在于利用碱基互补配对的原则，将带有荧光物质的探针与目标DNA进行精确配对。这种探针经过特殊处理，可以确保其与目标DNA的精确结合。一旦探针与目标DNA成功配对，就可以通过荧光显微镜直接观察到目标DNA所在的位置。

FISH技术的劣势很明显，就是仅能检测有限数量的染色体，不能检测全部染色体;其次，杂交失败或信号重叠、散射等因素都会影响空间分辨率，进而影响检测结果的精确性。

2、ACGH技术

ACGH是将消减杂交、荧光原位杂交相结合，用于检测DNA序列的拷贝数变异并将其定位在染色体上的方法。具有较高的检测精确度，并且检测效率较高、速度较快，可在获取活检细胞后12h内得到检测结果。

ACGH的不足之处在于，这项技术无法用于单亲源性二倍体的检测，也就是不能完全规避染色体的风险，即使检测结果显示无误了，后期流产的风险仍然很高。

3、NGS技术

NGS是指下一代测序技术，又称为高通量测序技术，也叫做二代测序技术，一般基于DNA或者RNA。基本的原理都是在DNA进行PCR扩增时，借助一些化学标志物在碱基插入DNA链时发出的信号来读取序列信息，从而测定特定的DNA序列以及基因突变。

NGS技术具有许多显著的优势: (1)NGS技术可以在单个实验中同时检测多个样本，可以降低DNA测序的成本，提高测序的效率。(2)随着分辨率的提高，NGS增强了部分或节段性染色体非整倍体的检测效率，这使得医生能够更准确地识别出染色体异常的情况。(3)NGS的动态范围增加，使得多细胞样本的嵌合体检出率增加，进一步提高了检测的准确性。(4)NGS的高度自动化特性大程度地减少了人为错误的概率，使得检测结果更加精确可靠。

通过利用NGS技术，研究人员可以更快速、更准确地获取基因序列信息，这对于医学研究和诊断具有重要意义。NGS技术的出现为遗传学、分子生物学等领域的研究提供了强有力的支持，使得科学家们能够更深入地了解人类基因组的结构和功能，进而为疾病预防和试管助孕提供新的思路和方法。