美国生殖专家介绍,爱德华氏综合征是一种比较常见的染色体综合征,是遗传性疾病,其大概率是由于基因突变导致的18号染色体多了一个额外的染色体,呈三倍体的染色体异常,其通常情况下表现为胎儿发育迟缓、智能障碍、结构性心脏不健全等症状,也有的孩子出生后出现严重的畸形,部分爱德华氏综合征可以通过唐氏筛查检查出来,一旦确诊建议尽早进行引产手术,而若是产前诊断不准确,就会面临着爱德华氏综合征患儿的出生,这样的孩子生活自理和学习能力都会存在缺陷,生存质量无法保障,且当前医疗技术还没有治愈的方案,一旦发生于任何一组家庭都是无法承受的痛。

爱德华氏综合征的发生原因?

爱德华氏综合征,一般是受遗传因素、孕妇高龄及孕妇经常抽烟、药物及病毒感染等原因造成的。

1. 遗传因素:爱德华兹综合征18三体的遗传方式主要是由于母亲的卵子在减数分裂过程中发生了染色体不分离,导致卵细胞多了一条18号染色体。因此,如果母亲携带这种异常的卵细胞,其子女有50%的概率患病。

2. 大龄生育: 女性俱佳生育年龄为23-29岁,较晚也建议不超过35岁,因为35岁以后女性的卵巢功能和激素水平会下降,加上卵泡储备量不可逆在减少,不仅受孕概率大大下降,还容易存在卵子质量老化,容易在减数分裂时出现染色体异常裂变的问题,从而导致受精卵会出现染色体异常畸变,从而影响到胎儿优生质量。

3. 孕妇有长期吸烟史或常处二手烟环境:孕妇孕前有长期吸烟史,或孕后经常抽烟,常处二手烟环境也可能会导致胎儿出现18三体综合征,因为香烟中的有毒物质会损害到卵子质量,引起染色体异常畸变,从而影响到胎儿的发育质量,所以建议备孕期和怀孕期间要戒烟忌酒。

4.药物因素:如果在怀孕期间服用过某些药物,如抗肿瘤药、抗癫痛药等,可能会对胎儿造成不良影响,增加患爱德华氏综合征的风险。

5.病毒感染:如果孕妇在妊娠早期受到病毒感染,如风疹病毒、巨细胞病毒等,也可能会影响胚胎发育,导致胎儿出现爱德华氏综合征。

试管婴儿技术能避免生爱德华氏综合征患儿吗?

美国答复是: 试管婴儿技术能够从染色体异常筛查和基因诊断层面去避免遗传性疾病对后代的传续,且只能是通过美国三代试管PGS/PGD技术才可避免爱德华氏综合征的遗传发生。而对于怀孕后的科学养胎,相信大家都有所了解,从营养膳食、放松心情、避免接触污染源和不良药物,远离二手烟环境,规律作息、保胎用药等方面去执行,后天因素的干扰即可避免。

入周前美国专家会根据夫妇身体条件和生育需求来量身定制试管方案,美国专家通过安全用药引导卵巢多排卵,获得多颗成熟优质卵子后,运用ICSI技术将洗涤优选的健康丈夫精子注入卵母细胞中,接着将受精卵置于世界高端胚胎实验室中培育五天,形成细胞数目过百、体积大、生命力顽强、结构清晰稳定的囊胚,通过对囊胚外围细胞(未来发育成胎盘的部分)进行安全提取后,运用美国三代试管PGS/PGD技术进行基因检测,淘汰存在染色体异常和携带不良基因突变的囊胚,阻隔包括爱德华氏综合征在内的近300种遗传性疾病对未来胎儿的传续,实现健康生育目的。