第一对:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或贫血)、前列腺癌、青光眼、老人智症
第二对:先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲
第三对:血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖
第四对:亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金森症
第五对: 猫哭症(cri du chat 头小,面部特征不寻常,哭声像猫哭声)、秃头与痤疮、早 老症、关节畸形发展
第六对: 肌肉不协调和抽筋、糖尿症、癫痫
第七对: 糖尿病、身体和精神发展失调、胞囊纤化症、肥胖症
第八对: 韦尔那氏症侯群(发生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤
第九对: 黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷
第十对: 喘桑病(肌肉不协调)、脑回萎缩(视力逐渐消失)
第十一对: 壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤
第十二对: 目前尚未发现
第十三对: 乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病(肝藏及神经系统疾病)、培透氏症(Patau syndrome 眼,脑,循环系统缺陷,上颚裂)
第十四对: 老年痴智症(记忆力逐渐消失)
第十五对: 小胖威力症(prader-willi syndrome 智障,肥胖,短小身材)雷特氏症 (angelmen syndrome 自发性笑,痉挛性动作,其他运动及智能障碍)、马凡症侯群(连接身 体器官的结缔组织病变)
第十六对: 家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调
第十七对: 抑制肿瘤蛋白质缺陷(易患癌、乳癌)
第十八对: 尼曼匹克病(贫血,肝,脾,淋巴肿大,消化不良和神经性缺陷,胰脏癌)
第十九对: 动脉粥状硬化、智能不足、掉发、白内障
第二十对: 泡泡儿(免疫力差或无免疫力)
第二十一对: 唐氏症(Down syndrome)、白血病、阿茲海默氏症(Alzheimer’s disease)、组织硬化
第二十二对: 慢性巨大型白血病(CML 骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤)
第二十三对: X染色体:狄宣氏肌肉萎缩症(Duchenne muscular dystrophy),克莱恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY男性睪丸特小,无法生育,有女性体征)、堂那氏症(Turner syndrome XO 女性,第二性征无法发育,无青春期,身材短小)、血友病。