1. X染色体数目和结构异常
数目异常以特纳综合征为最常见，染色体核型为45，X及其变体。主要临床表现为青春期无第二性征、原发性闭经、不孕、乳房不发育、阴毛和腋毛稀少或缺如等。多X综合征包括X-三体征以及少见的X-四体征或X-五体征也可能与月经异常，反复流产和不孕相关。结构异常以断裂点发生在 Xq21.1-22.3关键区域的结构性X染色体结构异常为常见。
2. 常染色体数目和结构异常
染色体数目异常主要包括多倍体、嵌合体和三体综合征。一般多倍体胎儿很难成活，嵌合体是指一个个体存在两种或以上染色体数目的细胞群，系卵裂时染色体不分离或染色体丢失所致。三体综合征是精子和卵子(尤其是卵子)在第一次、第二次减数分裂发生了不对等分离的现象形成的，跟孕妇的高龄有关。常染色体结构异常通常因染色体断裂后互换引起缺失、重复、倒位、易位，甚至还会形成等臂、环状、双着丝粒染色体等，均可以引起不孕。
3. 单基因病
女性不孕单基因疾病可发生在下丘脑一垂体一性腺轴的不同水平，可能影响性别决定、发育、性腺功能(包括激素合成及生育)。
(1)下丘脑部位相关基因突变:下丘脑分泌促性腺激素释放激素(GnRH),并呈脉冲式释放，若下丘脑部位的相关基因突变导致促性腺激素缺乏，性腺功能低下，最终不孕。相关的突变基因主要为KALI、NROB1、LEP及LEPR等基因突变。
(2)垂体水平基因突变:垂体水平基因突变包括GnRH受体、促性腺激素基因突变，这些基因突变均引起低促性腺激素型性腺功能降低。
(3)导致卵巢早衰的基因突变:卵巢早衰( premature ovarian failure，POF)患者染色体异常率较高，其发生率可达16%~21%。POF有关基因以常染色体或X染色体连锁显性方式遗传。常染色体基因突变有FSH基因及受体基因突变，患者均表现为原发闭经、卵巢衰竭。X染色体上基因突变是引起POF最常见的病因，X染色体上基因突变引起的POF 是以母系遗传占优势的。 X短臂(Xp)的基因突变可带来如 Turner综合征样的疾病;人骨形成蛋白15(BMP15)基因定位在Xp11.22，是卵巢生长和分化因子，与颗粒细胞增生有关，是FSH依赖性的卵母细胞特异性调节因子。父系来源的BMP15突变是一类 X 连锁疾病，与家族性卵巢功能衰竭有关。
