不孕不育是仅次于肿瘤和心脑血管病的人类所面临的第三大疾病，约占育龄夫妻的10%~15%。除常见的解剖异常、内分泌紊乱、免疫因素、感染、全身性疾病及环境因素等会引起不孕不育外，遗传问题也是导致不孕不育的重要原因。常见的染色体疾病、单基因遗传病及多基因遗传病都和不孕不育存在密切关系。
染色体异常是导致复发性流产、患儿智力低下、先天性畸形、生长发育迟缓、原发性不孕等疾病的重要原因。自然流产是妇产科的一种常见病，其中50%~60%与胚胎染色体异常有关。致死性的染色体异常是导致自然流产、胎儿缺陷等的主要原因，反应为一条或多条染色体上存在数目或结构异常，其中80%以上为胚胎染色体数目异常，5%以上为胚胎染色体结构异常。随着流产次数的增加，染色体异常的概率越高，需对这类患者夫妇在孕前进行遗传学病因筛查，对其再次妊娠有重要指导意义。父母年龄越高，子代发生出生缺陷的风险越大。因此，在生殖和妇产领域开展遗传性疾病的筛查、诊断及遗传咨询是目前预防出生缺陷的重要途径，具有重要的社会学意义。
与生育相关的遗传病常见有染色体病、基因病(单基因遗传病、多基因遗传病及线粒体疾病)。
1.染色体病
染色体数目或结构异常引起的疾病称之为染色体病。目前，已报道的染色体相关疾病达3000余种，其中100多种被列为常见遗传病种。胚胎染色体异常占自然流产胚胎中的50%~60%，新生儿染色体异常发生率为
0.5%~0.7%。其中最常见的染色体病是21-三体，也就是大家熟知的唐氏综合征，是导致严重先天性智力障碍最重要的病因之一，此外还有18-三体、3-三体、脆性X染色体等。
染色体在减数分裂过程中的不分离导致生殖细胞的染色体数目异常，发育为单体型或三体型。不分离发生在胚胎形成最早期可形成单体型和三体型，若发生在胚胎分裂期的部分细胞，则多形成嵌合体。染色体数目异常是流产或死胎的重要原因。性染色体不分离时表现为生殖系统结构和功能的异常，使患者卵巢或睾丸分化异常，从而导致不孕。其中性染色体(X和Y)数目的异常是目前导致不孕不育的重要原因之一。
2. 单基因病
染色体是遗传物质的载体，而一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病称之为单基因遗传病，单基遗传病因符合孟德尔遗传规律(分离定律、自由组合定律及重组定律)，因此又称孟德尔式遗传病。目前已知的大多数遗传病均属于单基因病，如血友病、红绿色盲及苯丙酮尿症等。根据致病基因所处染色体和基因的表达方式不同把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X显性遗传病、伴X隐性遗传病及伴Y遗传病。
（1）.单基因遗传病常见遗传模式(1)常染色体显性遗传病
致病基因位于常染色体上，呈显性遗传特点，其中任何一个等位基因发生突变，携带该等位基因者即发病。患者子女发病概率相同，均为1/2。常见常染色体显性遗传病有多发性成骨发育不全和视网膜母细胞瘤等。
(2)常染色体隐性遗传病
致病基因位于常染色体上，呈隐性遗传特点，等位基因纯合状态发病。双亲均携带致病基因突变，子女有1/4概率发病，1/2概率携带致病基因，但表型正常，1/4基因和表型完全正常，可根据孟德尔隐性遗传特点进行疾病发病风险评估。常见常染色体隐性遗传病有白化病、苯丙酮尿症等。
(3)伴X染色体连锁显性遗传病
致病基因位于X染色体上，呈显性遗传特点，患者双亲中携带即发病。双亲携带患病子女全部患病或女性全患病，男性1/2患病，可根据孟德尔伴X染色体显性遗传特点进行疾病发病风险评估。常见如抗维生素D佝偻病等。
(4)伴X染色体连锁隐性遗传病
致病基因在X染色体上，呈隐性遗传特点。男性携带即发病，女性携带，与正常男性婚配，子代男性有1/2患病，女性不发病，但有1/2携带者。常见如红绿色盲等。
(5)伴Y染色体遗传病
致病基因在Y染色体上，父亲患病，男性后代全部患病，女性后代正常。常见有外耳道多毛症等。
此外，除上述父母为致病基因携带外，父母基因正常，而在形成生殖细胞过程中出现在常染色体和性染色体上的新发致病突变，即De Novo突变，也会在子代呈现发病状态，并持续传递给后代。其发病概率估算可根据致病突变基因异常特点根据孟德尔遗传方式进行发病风险的评估和遗传咨询。
