随着测序技术的发展，将胚胎在植入前进行遗传学筛查，是将遗传学和人类辅助生殖技术相结合而发展起来的一项新技术，称“第三代试管婴儿”技术，它是产前诊断的延伸，可以为染色体疾病、单基因遗传病患者提供植入前筛查，可避免夫妻怀上患有染色体或基因异常的胎儿，有效地防止有遗传疾病患儿的出生。目前常见有胚胎植入前遗传学筛查技术(PreimplantationGenetic Screening,PGS)和胚胎植入前遗传学诊断技术( Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)。这两种技术都可以直接筛出有问题的胚胎，挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。但二者最大的不同在于PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断，两者筛查的目标不同，适应人群也不尽相同。
一、胚胎植入前遗传学筛查技术(PGS)
胚胎植入前遗传学筛查是取第三天胚胎的1~2个单细胞或第5天囊胚外滋养层细胞3~5个，基于FISH、aCCH、SNP或NGS技术对移植前胚胎行胚胎染色体数目或结构是否异常的筛查，也是一种早期产前筛查方法。通过挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠风险。
1.适用人群
①≥35岁的高龄孕妇;②复发性流产患者;③试管婴儿失败者(≥3个周期);④严重的男性不育患者。
2.意义
PGS技术具有增加不孕患者怀孕的机会，同时也减少流产或孕育畸形胎儿的风险。
知识拓展:染色体数目和结构正常是保证试管婴儿成功率的前捉，然而胚胎移植后会受到母体子宫环境、感染、饮食及生活环境等因素的影响，这会导致胎儿在发育过程中染色体畸形的发生和胚胎停育等。值得注意的是，PGS成功受孕后，孕妇仍然需进行常规的产前检查。
二、胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)
移植前基因诊断技术，即胚胎植入前遗传学诊断。PGD是取第三天胚胎的1~2个细胞或第5天囊胚外滋养层细胞3~5个，通过FISH、aCGH、 SNP或NGS技术，将有基因变异的胚胎挑选出来，选取正常的胚胎移植入子宫，可避免夫妻怀上患有基因异常的胎儿，保证生育健康的后代。
1.适用人群
①曾因严重基因问题而被迫人工流产经历的患者;②怀上或已有严重基因问题孩子的患者;③亲戚或家人已有怀上严重基因疾病孩子的先例;④患有家族基因遗传病史患者;⑤染色体平衡易位患者等。
2.意义
①对高龄孕妇和高危妇女行PGD可有效地避免遗传病患儿的出生;②可以有效地避免传统的产前诊断技术对异常胚胎进行治疗导致的流产，中期妊娠遗传诊断及终止妊娠所致的危险和精神负担;③可排除携带遗传病的胚胎，阻断致病基因在人群中的传递，减轻家庭及社会负担。
PGD现已用于部分常见单基因缺陷的特殊诊断，如Duchenne型肌营养不良、脆性X综合征、黑朦性白痴、囊性纤维病、Rh血型、甲型血友病、镰刀型细胞贫血、地中海贫血、新生儿溶血、21抗蛋白缺乏症、黏多糖贮积症及韦霍二氏脊髓性肌萎缩等。
